Lisencefalia: el cerebro liso

La lisencefalia es un fenómeno que, de forma literal, se traduce como «tener el cerebro liso». Este término hace referencia a un grupo de malformaciones cerebrales durante el desarrollo fetal que se producen entre las 9 y 13 semanas de vida por motivos diversos que veremos.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, el tratamiento de la mayoría de las malformaciones cerebrales se basa en paliar los síntomas del paciente. A pesar de que muchos de estos trastornos no presenten solución, conocerlos para mejorar la calidad de vida del enfermo es esencial.

¿Qué ocasiona esta alteración?

Como ya hemos adelantado, la lisencefalia no hace referencia a una sola enfermedad, sino a una serie de trastornos causados por una migración neuronal anormal durante la gestación del feto.

De forma natural, las neuronas viajan entre zonas en una serie de migraciones sucesivas desde la séptima a la vigésima semana de vida, con el fin de crear una estructura laminar de seis capas esencial para las funciones cognitivas del ser humano. En las lisencefalias la migración se interrumpe y la corteza cerebral queda compuesta por cuatro capas mal organizadas.

Según estudios científicos pueden existir diferentes causas que promuevan esta serie de malformaciones. Algunas de ellas son las siguientes:

El 76 % de los casos corresponden a anomalías genéticas, las que involucran a diversos cromosomas —el 17 y el 7, por ejemplo—.

También puede producirse por exposición de la madre a elementos tóxicos durante la gestación del feto: etanol, ácido retinoico, metilmercurio y radiación.

Puede propiciarse por infecciones víricas intrauterinas o fetales.

La falta de suministro de sangre al feto durante sus primeras semanas de vida también es una causa.

De todas formas, la lisencefalia es muy rara. El estudio ya citado estima que las clásicas tienen una prevalencia de 11,7 bebés por cada millón de recién nacidos. Esto quiere decir que, aproximadamente, solo 1 de cada 85 470 infantes la sufren.

De nuevo tenemos que recurrir a literatura especializada para recabar información sobre estos trastornos, pues hay muy pocos datos disponibles. Algunos de los síntomas más comunes son los siguientes:

Deformaciones faciales.

Retraso psicomotor severo y dificultad para tragar.

Espasmos y convulsiones.

Anomalías de los dedos de las manos y los pies.

Desde luego, si nos encontramos a un bebé con lisencefalia clásica nos daremos cuenta rápido. Aún así, existen diferentes grados de estos trastornos, dependiendo de la gravedad y la localización de las malformaciones. Por esta razón, la cantidad de afectados con formas leves no se puede calcular.

Según fuentes especializadas, la lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento. En general se recurre a ecografías prenatales, a tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo simple y a resonancia magnética del cerebro para realizar un diagnóstico claro.

Cabe destacar, de nuevo, que las lisencefalias son trastornos diversos que pueden asociarse a otras enfermedades. Por ello, las pruebas diagnósticas varían según las consideraciones y sospechas del profesional.

¿La lisencefalia puede ser tratada?

Como hemos dicho, la mayoría de los tratamientos enfocados a malformaciones cerebrales se basan en paliar los síntomas del paciente. En general, la lisencefalia se puede abordar de las siguientes formas:

Asociaciones como Healthychildren.org relatan el uso de medicamentos anticonvulsivos para los espasmos en jóvenes e infantes: clobazam, lamotrigina o rufinamida son ejemplos.

El paciente puede requerir de apoyo asistencial para su correcto desarrollo y formación, es decir, asistencia profesional continua.

Si la alimentación es muy complicada por la dificultad que presenta el enfermo al tragar, se puede contemplar una gastrostomía —introducir una sonda de alimentación intraabdominal—.

Por desgracia, estamos ante una serie de trastornos con un pronóstico bastante malo. Fuentes ya citadas calculan que el índice de mortalidad de estos pacientes supera el 20 %, pues la mayoría de los casos evolucionan hacia episodios epilépticos severos de difícil manejo.

Por otro lado, existen lisencefalias leves. Al igual que muchos infantes presentan cuadros graves que no les permiten vivir más de dos años, otros pueden llegar a mostrar desarrollos cognitivos y neurológicos prácticamente normales.

Como hemos podido ver en estas líneas, las lisencefalias son una serie de trastornos diversos causados por una migración neuronal anormal durante el desarrollo fetal. Se trata de condiciones raras y, además, algunas formas leves son casi indetectables.

Por desgracia, las lisencefalias clásicas se presentan de forma agresiva, acabando con la vida del infante. De todas formas, no se trata de una patología que deba preocupar a la mayoría de los padres, a menos que presenten antecedentes genéticos de malformaciones cerebrales.